研发平台

　　从生物学来说，基因在结构上分为编码区和非编码区两部分。真核生物的编码区是不连续的，分为外显子（Exon）和内含子(Intron)，蛋白在转录过程中会修剪掉内含子并拼合外显子来形成转录产物。可变剪接（Alternative Splicing，AS）是指从一个mRNA前体中通过不同的剪接方式产生不同的mRNA剪接异构体的过程，是调节基因表达和产生蛋白质多样性的重要机制，剪接机制的失调会导致疾病的发生。研究表明，可变剪接有可能作为神经疾病中新的生物标志物，并且为药物的开发提供新靶点。内含子滞留（Intron Retention，IR）作为可变剪接的一种重要形式，在基因转录后调控中存在。异常的内含子保留，会产生错误的转录本，进而是全新的蛋白，在机体内发挥着未知而特殊的生物学功能。

　　公司研发团队基于RNA的异常剪接现象，整合了包括基因组学、转录组学、蛋白质组学等多组学联合测序数据库GEO、Portal、Synapse的原始数据，自主研发了Sp.Det数据库筛选平台。该平台目前已经成功筛选出神经及肿瘤相关疾病异常剪接候选标志物20余个。其中与认知障碍疾病相关的生物标记物QDLIR已经进入产业化阶段，与复发乳腺癌及脑胶质瘤相关的疾病标志物正在进行生理学功能探索及实验室小批量样本验证，预计在未来3年内会形成2-3个产品管线。